English תנאי שימוש הודעות מפת האתר פורום צור קשר דף הבית  
דף הבית המופיליה מידע כללי מהי המופיליה (דממת)
 

מהי המופיליה -
סרט הסבר על המחלה בהפקת עמותת "עלה" - עמותה לחולי המופיליה.
לצפייה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה 8.0 ומעלה לחץ כאן

מהי המופיליה - ראיון עם ד"ר גילי קנת.
שודר בערוץ 10 בתוכנית של אודטה 13/12/2004 לצפיה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה 8.0 ומעלה לחץ כאן

מהי המופיליה - ראיון עם פרופ' אורי מרטינוביץ
שודר בערוץ 10 בתוכנית בריאות 10 27/1/2008 לצפיה בנגן המדיה של מיקרוסופט גירסה 8.0 ומעלה - לחץ כאן

ראיון עם ד"ר גילי קנת והשחקן אסף דגני בנושא המופיליה.
שודר בערוץ 10 בתוכנית "חוות דעת" בהנחיית פרופ' איתן פרידמן 6/10/06-לצפיה לחץ כאן

אורך: 6:04 דקות אורך: 9:37 דקות אורך: 6:35 דקות אורך: 22:00 דקות
גודל: 5MB גודל: 5MB גודל: 5MB גודל: 10MB

אבחון וטיפול בהמופיליה - פרופ' גילי קנת - מנהלת המרכז הארצי להמופיליה (שודר ב-20.5.2014)

כל מה שחשוב לדעת על המופיליה עם ד"ר אהרון לובצקי (שודר ב-1.8.2011)
 

המאמר

כותב / מקור

תאריך
10 דברים שלא ידעת על המופיליה (דממת)

אלי וישניצר

 
חולי המופיליה ידועים

אלי וישניצר

נובמבר 2014
What is Hemophilia (in English) - PDF document - for download press here

World Federation of Hemophilia

 
מאפייני מחלת ההמופיליה - סקירה ספרותית    
מבוא להמופיליה - ודברים שלא ידעת על המחלה      
על המופיליה קובץ PDF 280KB ירחון הורים וילדים 214  רות אקסלרד-ארן נובמבר 2005
המופיליה בתמונות  World Federation of Hemophilia בתרגום אלי וישניצר  22.7.2005
מספרם של חולי המופיליה A בעולם  חיים וייסמן / עלים 13 מרס 2003
הפרעות דמם נדירות על הפרעות גנטיות הגורמות להמופיליה עלים 10 מרס 2003
הגנטיקה של מחלות דמם עם חסרים בגורמי קרישה פרופ' גילי קנת TheMEDICAL מאי 2008
התפתחות הטיפול בהמופיליה ומבט לעתיד ד"ר מודי משגב ודב רייפן פברואר 2014

10 דברים שלא ידעת על המופיליה (דממת) Hemophilia

1. המופיליה נקראת בעברית: דממת.
2. כיום לא מתים מהמופיליה והחולים מגיעים לשיבה טובה
3. עשרות חולים לקו ב-HIV בתחילת שנות ה-80. כיום אין סכנה לחולים להידבק במחלה-אולם אות קין דבק בחולים כתוצאה מכך, הן בקרב רופאים והן בקרב הציבור, - שלא בצדק.
4. שריטות ופצעים שיטחיים אינם מהווים כל סיכון לחולים. סיכונים וטיפול כמו אצל כל אדם.
5. הכתמים הכחולים על העור אינם מסוכנים ברוב המקרים והבעיה העיקרית אסטתית וזמנית בלבד
6. חולי המופיליה ידועים: אלכסי בנו של הצאר האחרון ברוסיה, הנסיך ליאופולד בנה של ויקטוריה מלכת בריטניה, השחקן ריצ'ארד ברטון שהיה נשוי פעמיים לשחקנית אליזבת טיילור, בתי מלוכה באירופה. מטפל ידוע באלכסי החולה: רספוטין.  המופיליה נזכרת גם בתלמוד חולי המופיליה נוספים.
7. המופיליה אינה מדבקת
8. המופיליה אינה אפילפסיה. אין קשר ביניהם לא במהות ולא בסימפטומים. זוהי טעות נפוצה בציבור.
9. חולים רבים נאלצים להסתיר את מחלתם מפני מעסיקים ואפילו מפני רופאים וצוות רפואי, מחמת דעות קדומות ומוטעות הרווחות בציבור בנוגע להמופיליה.
10. החולים כיום, מנהלים אורח חיים רגיל והטיפול נעשה ע"י החולה בביתו בעת הצורך
      לצפייה בסרטון הדגמה בעברית כיצד מתבצע הטיפול לחץ כאן (הסרטון באורך 5:39 דקות).
      לצפייה בסרטון הדגמה כיצד מתבצע הטיפול לחץ כאן (הסרטון אנגלית באורך 5:38 דקות).

מבוא להמופיליה (בעברית - דממת)

?מהי המופיליה
המופיליה היא הפרעה תורשתית שבו אחד החלבונים בפלסמה (בדם) האחראי ליצירת גוש חוסם
.לפצע או חתך, חסר, או שנמצא ברמה נמוכה ביותר
הסוג השני השכיח (A המופיליה) ,VIII  הסוג השכיח ביותר של המופיליה הוא חוסר פקטור -גורם
 .(B המופיליה) IX הוא חוסר בגורם
כאשר חולה המופיליה נפגע, הוא לא ידמם קשה יותר או מהיר יותר מנורמלי, אבל משך
.הדמום יתארך בהעדר היכולת ליצר גוש חוסם
חתכים קטנים על העור בדרך כלל אינם מהווים בעיה אולם דימומים בשטח או עוצמה גדולים
.עלולים להוות בעיה ולדמם משך זמן ארוך יותר
חלק מהדימומים הם תוצאה של פגיעה פציעה או מאמץ, אולם חלק אחר מהדימומים הם
.ספונטניים וללא סיבה הנראית לעין
 
?מהי שכיחות מחלת ההמופיליה
.ההערכות הקימות הן שבערך אחד מכל 10,000 זכרים הנולדים בארה"ב סובל מהמופיליה
.כל הגזעים והקבוצות הסוציו-אקונומיות השונות לוקות במחלה באופן שווה
?כיצד לוקה אדם בהמופיליה
.X המופיליה היא מחלה תורשתית המועברת באמצעות גן של כרומוזום
.המופיליה אינה מחלה מדבקת ולא נדבקים בה כמו הצטננות
.זהו פגם שחלק מהאנשים פשוט נולדים עמו
.יש גם מצב ידוע אך נדיר מאוד של המופיליה נרכשת
זוהי יצירה ספונטנית של נוגדן נגד גורם 8. חולה עם המופיליה מסוג זה שונה אך במעט
.מההמופיליה התורשתית המולדת והמוכרת
,בין הגנים והכרומוזומים שאנו יורשים מהורינו אנו מקבלים שני כרומוזומי מין
.אחת מהאמא והאחר מהאבא שלה .X האישה יורשת שני כרומוזומים מסוג .Y-ו X המסומנים
.זה עושה אותה לנקבה
.מאביו, וזה מה שעושה אותו לזכר Y-מאמו ו X הגבר יורש כרומוזום
.בעלי הגן של המופיליה, האיש יהיה חולה בהמופיליה X-אם כל כרומוזומי ה
.מצב זה הרבה פחות שכיח בנשים מאשר בגברים
.בחלק ממקרי ההמופיליה המחלה היתה סמויה דורות רבים במידה ולא נולדו זכרים חולים
הגן להמופיליה במקרים אלה עובר דרך כמה דורות של נקבות נשאיות המחלה, שאינן לוקות
.שני תקין X במחלה בעצמן כיוון שלהן כרומוזום
.הוא חדש X במקרים אחרים שבהן אין היסטוריה משפחתית למחלה, ברור שהשינוי בכרומוזום
.זה תוצאת מוטציה (שינוי) של הגן
אף על פי כן, לרוב האמהות של ילדים חולי המופיליה, יש אחים, אבות סבים, או קרובי
.משפחה זכרים אחרים מצד האם שסבלו מהמופיליה
מאוד נדיר מצב שבו תיוולד נקבה עם המופיליה. מצב זה קורה אך ורק במידה שהאם נשאית
.והאב חולה המופיליה
 
.סימפטומים וטיפול בדימום של חולה המופיליה
 
חבלות
תינוקות עם המופיליה עוברים את תהליך הלידה בדרך כלל ללא קושי. אולם לאחר ברית
.המילה עלולים להיגרם דימומים הדורשים טיפול רפואי
,במשך חודשי החיים הראשונים של תינוק חולה המופיליה מתעוררות בעיות מועטות בלבד
.וזאת עקב יכולתו המוגבלת של התינוק לזוז
בזמן שהוא לומד ללכת הוא יפול ויקבל הרבה חבטות וחבלות שטחיות וקטנות שישאירו
.חבורות כחולות בעור
.דמום לתוך אזור של ריקמה רכה בידיים וברגליים בדרך כלל לא מזיק ולא רציני
.חבלות שטחיות נראות בקלות ולעיתים קרובות מתפשטות אולם אינן דורשות טיפול בדרך כלל
.מקום חבורה שכזו חמים יותר מהריקמה המקיפה אותו
.יש לעקוב אחר האזור הפגוע בזהירות ולבדוק האם מתפתח גוש קשה מתחת
תמונה של חבורה - דימום תת עורי
 
.דימום עמוק בשריר
ככל שילד מתבגר הוא נעשה פעיל יותר. במידה והוא חולה המופיליה מתרבים ארועי הדמם
.בהתאמה
.הסימן הראשון של דימום עמוק בשריר הוא אי רצון להשתמש באבר
.הוא עלול להעשות עצבני ככל שהדימום ממשיך ומחמיר
כאשר מבחינים בסימנים אלה יש לבדוק את האיבר בזהירות, אולם אין להזיזו בכפייה במידה
.והחולה מתנגד
בדוק את האיבר בצד הנגדי באותו זמן, השווה וגלה הבדלים אפשריים (נפיחות ו/או
.(טמפרטורה של עור
." שים לב לתלונה מילד בוגר בדבר " התכווצות שרירים
.לעיתים קרובות מדובר בדימום עמוק בשריר
תלונה בדבר התכווצות שרירים חייבת להחשב תמיד כדימום עמוק בשריר אלא אם כן מוכח
.אחרת
.דמום בשריר יכול להתפשט לאורך השריר, לעיתים מבלי שההורה מבחין בזאת
כאשר מדמם שריר באמת היד, בשוק או מפשעה, נפיחות עלולה ליצור לחץ על העצבים דבר
.שיגרום לחוסר תחושה, וכאב ואי יכולת להזיז את האבר
מסיבה זו, חשוב להיבדק במרכז ההמופיליה הקרוב ולבדוק סימנים חשודים מוקדם, עד
.שהחולה נעשה יותר מנוסה באבחון הדימומים בעצמו
.לעולם אל תרגיש כאילו הינך מבזבז את זמנו של צוות הרופאים והאחיות לריק
הרופא או האחות יעדיפו תמיד להרגיעך באזעקת שווא, מאשר להשאיר הדימום ללא טיפול
.בתקווה שייעלם מעצמו
.דימום עמוק בשריר דורש לעיתים קרובות טיפול של מעקב ותצפיות על ידי הצוות של המרכז
מתלה לזרוע, גשישים, הליכונים או קביים עלולים להיות אביזרים הכרחיים לתמיכה למספר
.ימים
 
דימום בתוך מפרק
.ככל שחולה ההמופיליה גדל, תכיפות הדימומים לתוך המפרקים, גדלה גם כן
סימן מוקדם לדימום בתוך מפרק, הם חוסר הרצון להשתמש באיבר ואח"כ נפיחות קלה של
.המפרק
.נסיון להזיז את המפרק בכח גורם לכאב
ככל שדולף יותר דם לתוך המפרק, הוא נהיה חמים יותר מזה שבצד הנגדי, והנפיחות
." מורגשת " כספוגית
.אחר כך החולה מחזיק את האבר כפוף או נטוי להקלת הכאב
.הכיפוף מפנה יותר מקום במפרק לדם נוסף שמגיע לחלל המפרק
.במידה והדימום לא יטופל הוא ממשיך עד שהאזור נהיה חם וקשה
בדרך כלל אין רואים חבורות כאשר מפרק מדמם, ומאחר שהדימום מתרחש בחלל סגור (חלל
.המפרק) ואין לו מקום להתפשט, הלחץ שיוצר הדימום גורם לבסוף לכאב חזק מאוד
טיפול תרופתי מוקדם (בפקטור) מונע מהכאב להעשות חמור, ומאחר ורק כמות מועטה של דם
.חדרה לחלל המפרק, ההחלמה תהיה מהירה אם כי נשאר לפרק נזק תמידי

משמאל התמונה צילום רנטגן של ברך ימנית הרוסה לאחר דימומים חוזרים ונישנים, מימין-ברך שמאלית במצב תקין 

אותם ברכיים לאחר 15 שנים. שים לב שהסחוס בברך הימנית נשחק באופן קשה-החולה סובל מכאב בכל תנועה של הברך

בנוסף לשיקולי הכאב, טיפול בלתי מספיק בדימום מגרה את משטח המפרק, ומוביל לדלקת במפרק.
לכמות גדולה של דם שחדרה לחלל המפרק, כתוצאה מדחיית טיפול, לוקח יותר זמן להיספג לתוך הגוף.
.ככל שתקופת הגירוי של המפרק גדולה יותר, גדל הסיכוי לשינויים במפרק ולנזק
.טיפול מוקדם של כל דימום יגביל את כמות הגירוי במפרק ויקטין את הסיכון לדלקת בפרק
.שרירים חזקים מגנים על המפרקים בחלק ממקרי הדימום
.לכן מומלץ שחולי המופיליה יתעמלו באופן קבוע
 
דימומים בפה
דימום בפה יכול להיות בעייתי ומטריד, אבל בדרך כלל לא קריטי כל עוד אין נפיחות, או
.חבלה, מתחת ללשון
.דם מעורבב עם רוק יכול לגרום לדימום להיראות גרוע הרבה יותר משהוא למעשה
.לא להיבהל
 
מתבגרים ומבוגרים 
חולים ותיקים עם המופיליה, ידעו כאשר הם מדממים, הרבה לפני הופעת הסימנים
.החיצוניים
כל עוד הדבר תלוי בחולה, ברוב המקרים יש לצפות שאדם מבוגר עם המופיליה ידע להסתדר
.לטפל ולהאריך את מצבו ביעילות
.!!!במידה וחולה המופיליה מאבד את הכרתו, יש לדאוג מידית וללא דיחוי לטיפול רפואי
,וודא שהצוות הרפואי ידע שמדובר בחולה המופיליה, ושהם מבינים מה משמעות המחלה
.ודחיפות הטיפול מידית
.!!!זהירות: הרבה רופאים לא מבינים את מחלת ההמופיליה אך כולם שמעו עליה



?כיצד מטפלים בהמופיליה
,CRYOPRECIPATE-המוצרים הנוכחיים לטיפול בהמופיליה מופקים מפלסמה קפואה וטריה ו
.קפוא ויבש IX או VIII שמגיעם מתורמי דם יחידים ודורשים הקפאה מיוחדת, או מפקטור
תרכיזים אלו מיוצרים בכמויות גדולות ובאים בבקבוקים קטנים, הניתנים לשימור
  .בטמפרטורת החדר או במקרר הרגיל
החולים לומדים בהתבגרם להזריק לעצמם את תרכיזי הפקטור וכך נמנע מהם הצורך להיות תלויים בחיי היום יום בבית חולים או בצוות רפואי.
 
חלק מהתרכיזים נעשה מבריכות גדולות של תרומות פלסמה, והחדשים והיקרים ביותר
.מיוצרים בטכנולוגיה של הנדסה גנטית רקומביננטים
הפקטור אינו מיוצר מדם אנושי, אף על פי כן, זה מיוצר תוך שימוש בכמה מרכיבי דם
.אנושיים, ורכיבים ביולוגיים אחרים של חיות
.יש עדיין סיכון בטיפול עם מוצרים אלה
.אולם, העדר טיפול עלול להיות מכאיב מאוד, ויוביל לבעיות רציניות אחרות
כל תורמי הדם בארה"ב נבחנים לוירוסים מולדים בדם וכל מוצרי הדם נבחנים לצהבת
.(HIV) והוירוס הגורם לאיידס
HIV וירוס
בנוסף, התרכיזים מטופלים ומטוהרים בכמה אופנים וזאת על מנת להקטין את הסיכון של
.צהבת ולמנוע לחלוטין את הסיכון של הדבקה באיידס
פקטור נחשב הטהור RECOMBINANT-יותר טהורים מתרכיזים מחוממים, ו MONOCLONAL מוצרי
.ביותר
.כל תחליפי הפקטור מוחדרים לדם החולה באמצעות עירוי תוך ורידי
.כאשר מוחדר הפקטור לגוף הגוף מתחיל להשתמש בו מיד ליצירת גוש חוסם במקום הדימום
.אחרי 8-6 שעות הגוף השתמש בערך במחצית הכמות
.זהו פרק הזמן הדרוש בדרך כלל על מנת לשלוט היטב במצב
אחרי 24 שעות בערך, הגוף השתמש בכל הפקטור, הגוש החוסם התבסס היטב והגוף מתחיל
.להיפטר מכל הדם המיותר שהיגיע לרקמות. לבסוף הנפיחות יורדת
:יש שתי נקודות חשובות שיש לזכור
  .דימום מתחיל בהעדר הגוש החוסם
.תגובה טבעית בגוף גורמת לגוש חוסם שאינו נחוץ עוד, להתפרק או להיות מומס
התהליכים מתחילים בערך חמשה ימים אחרי שהגוש החוסם הראשון נוצר ומפעם לפעם דימום
.חדש יכול להתחיל במקום
 
טיפול ומעקב
.לפעמים, עירוי אחד אינו מספיק והרופא יכול לרשום טיפול עוקב נוסף
.יכולים להיות גם מקרים שהחולה מרגיש שנחוץ טיפול נוסף
חשוב מאוד להמנע משימוש באספירין המעקב קרישה באנשים עם רמות נורמליות של פקטור
.וגם בחולי המופיליה VIII
.מכילים תרופה זו ALKA SELTZER הרבה תרופות שכיחות הנמצאות בבית כמו
.קריאה מדוקדקת של תויות תגלה תכולת אספירין
.מומלץ כתחליף לאספירין ACETAMINOPHEN
.TEMPRA-ו TYLENOL ניתן לרכשו ללא מירשם רופא תחת שמות מותג שונים כולל
.ניתן להשגה בצורת נוזל או לכסנית לעיסה
.יעיל בהורדת חום והקלת כאב ACETAMINOPHEN

הקדמה זו הובאה מחוברת שפורסמה על ידי
THE NATIONAL HEMOPHILIA FOUNDATION
 .על מנת לספק מידע להורים חדשים לילד עם המופיליה

תורגם מאנגלית על ידי: אלי וישניצר

תודות וקרדיטים יצירת קשר פניה למנהל האתר פרסום באתר רופא כונן 03-5302409  
© כל הזכויות שמורות לאלי וישניצר